VIDEO | „FÂNTÂNA DE SĂNĂTATE” | Dr. Oana Voinea (anatomopatolog): „Laptele este considerat inamicul pacientului oncologic. Nici vorbă. Dimpotrivă” / „Carbohidrații și alimentele procesate slăbesc foarte mult rezistența organismului”

Dr. Oana Voinea, medic primar anatomopatolog și doctor în științe medicale, fondatoarea Societății Române de Sindrom Lynch, a oferit detalii esențiale despre Sindromul Lynch, o predispoziție genetică frecventă la numeroase cancere cu debut precoce, în cadrul producției G4Food „Fântâna de sănătate”.

Ce este Sindromul Lynch și cum se manifestă?

„Sindromul Lynch este cea mai frecventă, din statisticile internaționale pe care le avem, predispoziție genetică de a dezvolta numeroase cancere cu debut precoce”, a explicat Dr. Voinea. Prevalența este estimată la „1 la aproape 300 de indivizi aparent sănătoși,” sau chiar „1 la 150 de indivizi”. Această predispoziție crește riscul de cancer cu „aproximativ 80% față în populația generală”.

Mecanismul din spatele sindromului implică patru gene importante – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și un fragment din MSH2EP – a căror funcție este să sintetizeze proteine care „intervin imediat, să corecteze aceste greșeli” atunci când ADN-ul se replică eronat. Dacă una dintre aceste proteine lipsește, „ADN-ul, dacă se copiază greșit, acele greșeli nu vor fi corectate”, ceea ce favorizează „anumite leziuni cu caractere de malignitate”. Prin urmare, este esențial „să avem grijă de ADN-ul nostru, ca nu cumva el să se replice greșit”, afirmă medicul.

Când ar trebui să suspectăm Sindromul Lynch?

Dr. Voinea a subliniat că există mai multe categorii de persoane care ar trebui să ia în considerare testarea.

1. Istoric familial de malignități: „Pacientul care nu este deocamdată pacient, care știe că are un background familial important de malignități”, în special cancere care apar „sincron sau metacron” la rude de gradul unu sau doi. Într-o astfel de situație, se recomandă un „consult genetic”.

2. Diagnostic oncologic existent: Pacienții deja diagnosticați cu anumite tipuri de cancer ar trebui să fie alertați. „Un pacient care are un cancer colorectal, cu precădere la nivelul colonului drept, apărut sub 50 de ani, trebuie foarte important să fie alarmat de această posibilitate”. Există un „program de testare națională” care reglementează testarea imunohistochimică pentru „deficiențele de proteine MMR (Mismatch Repair) în țesutul tumoral”. Totuși, „nu orice lipsă a acestor proteine din tumoră arată că este sindrom Lynch”, fiind necesară o „testare genetică constituțională” din sânge sau țesut bucal pentru a confirma predispoziția în întregul organism.

3. Partenerii persoanelor diagnosticate: Partenerii celor care au deja un diagnostic de Sindrom Lynch ar trebui să se testeze, deoarece „riscul de a transmite această variantă patogenă este foarte mare” la copii, ducând la o formă severă numită „Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD)”, ce implică „foarte multe cancere de la vârstă pediatrică”. În cazul în care ambii parteneri sunt purtători, „pot apela la FIV cu diagnostic genetic preimplantațional”. Dacă doar un partener are sindromul, riscul de transmitere la fiecare copil este de „50%”, punctează medicul.

Localizări comune ale cancerelor în Sindromul Lynch:

• Cancer colorectal: Apare frecvent la vârste tinere, în special la nivelul colonului drept, cu manifestări adesea sub-simptomatice, cel mai adesea „o anemie care nu se corectează”.
• Cancer de endometru: Este pe locul doi ca localizare și apare frecvent la „femei de vârstă fertilă”, chiar și la cele cu o greutate normală. „Un cancer de endometru la vârstă fertilă trebuie foarte atent investigat, pentru că este posibil să ascundă o primă manifestare a sindromului Lynch”. După o confirmare genetică, o „colonoscopie” este un gest următor important.
• Cancer ovarian: În special histotipurile endometrioid și seros de grad înalt.
• Cancer de uroteliu: Apare la vârste mai tinere decât în populația generală, de obicei „la 40 de ani”, comparativ cu peste 60 de ani în populația generală.
• Cancer mamar: Deși la nivel internațional încă se dezbate, au fost observate cazuri la vârste tinere, „între 40 și 50 de ani”.

Stilul de viață și managementul Sindromului Lynch

Dr. Voinea a subliniat importanța stilului de viață, deși nu există încă „recomandări ghid” pentru Sindromul Lynch în mod specific. Cu toate acestea, studiile arată beneficii semnificative:

• Mișcarea: „Sportul face foarte mult bine”. Ghidul american de cancer recomandă „să ne mișcăm undeva de trei-patru ori pe săptămână, măcar 45 de minute pe zi cu un efort aerob consistent”. Studiile pe pacienții cu Sindrom Lynch au arătat că „aspectul mucoasei, cu elementele inflamatorii de acolo este infinit mai mult ameliorat comparativ cu populația sedentară” prin simpla mișcare.
• Alimentația:
  • Amidonul dur: Încurajarea consumului de amidon dur care „fermentează, hrănește bacteriile care formează microbiomul de acolo și atunci cumva îmbunătățesc metabolismul colonic local”.
  • Carnea roșie și procesată: Se recomandă reducerea consumului de „carne roșie, cu precădere procesată”.
  • Proteine: Consumul de „proteine” din carne albă (pește, pasăre), ouă și lactate este încurajat. „Laptele se consideră că este inamicul pacientului oncologic. Nici vorbă. Dimpotrivă”. Calciul din lactate „leagă sărurile biliare care au un efect iritativ asupra mucoasei colonice și favorizează o perioadă mai îndelungată de colon fără leziuni”.
  • Alcool și zahăr: Consumul de alcool este „de preferat să fie redus sau chiar înlăturat”, iar zahărul ar trebui „diminuat cantitativ”.
  • Alimente procesate: „Tot ce înseamnă carbohidrați, alimente procesate, ele nu fac bine. Ele slăbesc foarte mult rezistența organismului”.

Importanța screeningului

„Acest sindrom nu te face mai urât, mai frumos, mai deștept, doar ne face purtătorii unui anumit aspect caracteristic”, a subliniat Dr. Voinea. Este esențial să ne adaptăm particularitățile, la fel cum o persoană cu piele deschisă la culoare folosește protecție solară.

Colonoscopiile periodice sunt cruciale. Pentru purtătorii mutațiilor mai agresive (MLH1, MSH2), prima colonoscopie se recomandă „între 20 și 25 de ani”, iar pentru mutațiile mai blânde (MSH6, PMS2), „25-30 de ani”. Aceste proceduri „nu sunt traumatice”, se fac sub analgosedare și sunt vitale pentru depistarea precoce. Frecvența repetării este „odată la unu-doi ani” dacă nu se găsește nimic, deoarece în Sindromul Lynch, transformarea de la o celulă displazică la un cancer invaziv poate dura doar „doi ani”, comparativ cu opt-zece ani în alte cazuri.

„E foarte important în primul rând de aflat un pic istoricul familiei din care provenim. E bine să fim informați de acest sindrom, să facem un screening, să ne ținem de ITP-ul acesta periodic, să avem un stil de viață care să nu încurajeze”.